A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum, frequentemente esporádica e caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores superiores e inferiores no cérebro, tronco encefálico e medula espinhal. Existem também as formas Esclerose Lateral Primária, uma doença restrita ao neurônio motor superior, que compõe 1 a 3%, a Paralisia Bulbar Progressiva, responsável por cerca de 5% dos casos e a Atrofia Muscular Progressiva, limitada ao neurônio motor inferior, que é responsável cerca de 10% dos casos. Acredita-se que a predominância de sinais de acometimento do primeiro neurônio motor ou neurônio motor superior confere prognóstico menos sombrio à doença.
O prognóstico letal e a ausência de tratamento específico para a ELA significam que a maioria dos cuidados comprovadamente eficazes são paliativos, através de equipe multidisciplinar. Um único medicamento, o riluzol, aprovado para utilização em 1996 e utilizado com frequência, atrasa a deterioração de cerca de 2 a 4 meses, quando utilizado até 18 meses a partir do início do quadro, mas nenhum tratamento pode evitar o curso fatal da doença.
No mundo todo, a taxa de incidência da ELA varia de cerca de 0,3-2,5 casos por ano por 100.000 pessoas. Cinco a dez por cento são observados em famílias, mas há relatos de até 16% . As formas familiares geralmente têm curso mais prolongado, embora uma idade exata seja difícil de estimar. Tipicamente, nos casos esporádicos, mas nem sempre em casos familiares, o sexo masculino parece predominar, mas pode haver variações de acordo com a etnia. Já com à evolução da doença, há evidências que um maior índice de massa corporal (até 30-35) se correlacionou com melhor sobrevida.
No momento atual, acredita-se que a doença decorra em parte de mecanismos mitocondriais aberrantes ligados a disfunção da enzima superóxido dismutase, o que leva ao acúmulo intracelular de inclusões tóxicas. Portanto, as estratégias terapêuticas atuais têm como objetivo diminuir o ritmo da doença, bloqueando os eventos iniciais que levaram à morte neuronal. Mesmo para os estudos experimentais que hoje são delineados, é preciso evitar os danos à capacidade motora do paciente no início do quadro, sendo então necessário o diagnóstico precoce.
Uma melhor consciência do perfil epidemiológico, dos fatores de risco, da evolução da doença em nosso meio, do tempo para o diagnóstico e dos fatores prognósticos associados à sobrevida podem eventualmente estabelecer uma melhor forma de implementar medidas ou tratamentos mais eficazes, no sentido de prevenir e tratar precocemente a disfagia e a insuficiência respiratória, complicações da doença.
O trabalho foi desenvolvido integralmente no Centro de Referência para Doenças Neuromusculares(CRDN), no SUS do DF. O CRDN foi criado para instituir o tratamento multidisciplinar na Esclerose Lateral Amiotrófica, nas distrofias musculares, miastenia grave e nas polineuropatias periféricas, doenças crônicas que cursam com grande incapacidade motora, disfagia, alterações da fala e insuficiência respiratória. Os objetivos do CRDN são melhorar a qualidade de vida e reduzir as internações dos pacientes com doenças neuromusculares. Inicialmente, o trabalho se revelou útil ao determinar a incidência e mortalidade pela Esclerose Lateral Amiotrófica no Brasil, progrediu encontrando fatores prognósticos para o desenvolvimento de insuficiência respiratória e mostrou a redução das internações e o aumento da sobrevivência com o tratamento multidisciplinar.Tais resultados permitem melhor dimensionar os serviços e melhorar a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.Além disso, criou um modelo de cuidado integral quando associou o cuidado de um centro de referência terciário ao Programa de Internação Domiciliar.